The Power of Genetics-From Flies to Humans von Prof. Ernst Hafen
Mittwoch, 14. September 2011
Autor
Die Veränderungen und die Entwicklung der Personalisierten Medizin geschehen gerade jetzt, deswegen ist es eine gute Gelegenheit, jetzt die Debatte zu beginnen, so dass Entscheide getroffen werden können.
Prof. Hafen erklärt kurz, was das Genom ist. Es besteht aus 23 Chromosomen, die selbst aus DNS-Molekülen bestehen. Diese Moleküle lassen sich dann in Nukleotide, also die Buchstaben unseres Genoms, aufteilen. Er bringt ein riesiges Buch aufs Podium. Es ist das Ergebnis des Drucks des Chromosoms X. Die Seiten sind einfach Reihen von vier kleingedruckten Buchstaben : C, G, T und A. Um zu erklären, was für einen Einfluss das Genom auf den Phänotyp hat, bringt er Luftballons verschiedener Formen. Die Ballons können dann unterschiedlich gross aufgeblasen werden, aber ein roter bleibt ein roter und ein grüner bleibt ein grüner. Wenn der Ballon herzförmig ist, dann wird ihn das Auflasen den Ballon nicht plötzlich stäbchenförmig machen. Der Ballon, Metapher für das Genom, gibt gewisse Grenzen, eine gewisse Bereichsgrösse, auf die die Umwelt einwirken kann, um einen bestimmten Phänotypen zu erzeugen.
Indirekte Genetik in Fliegen und K.O. Gene
Heute ist eine Betrachtungsweise die Organism-minus-one-gene approach. Man studiert ein Lebewesen, in dem ein Gen ausgeknockt ist, das heisst nicht mehr funktioniert. Man beobachtet dann die Folgen, um Schlussfolgerungen zu ziehen. Chico-Fliegen, in denen das Gen chico k.o. ist, leben länger. Biochemisch kommt es aus der Schwächung der Insulinkaskade. Die Insulinkaskade hat verschiedene Wirkungen auf den Organismus. Einerseits kontrolliert sie das Wachstum, andererseits kontrolliert sie das Altern. Kaloriebeschränkung macht die Organismen langlebiger. Dieser Grundsatz wurde bei einem anderen Modellorganismus entdeckt : C. elegans. Ein wild-type C. elegans ist am 13. Lebenstag tot. Ein C. elegans mit dem K.O. Gen für den Insulinrezeptor lebt immer noch. Diese Entdeckungen bei diesen Organismen können dabei helfen, den Menschen besser zu verstehen, weil diese chemischen Vorgänge schon sehr lange in der Evolution bestehen. Ein Nachteil der Modellorganismen ist, dass sie uns nicht helfen können im Gegensatz zu den Menschen, die dem Forscher sagen können, wie es ihnen geht, was sie fühlen, usw.
Der Professor erzählt von Tests, die er und seine Familie bei 23andMe gemacht haben. Er hat z.B. entdeckt, dass er homozygot gesund für Hemochromatose ist. Seine Frau hingegen ist heterozygot und einige ihrer Söhne haben das defekte Allel vererbt. Solche Informationen könnten hilfreich sein, bevor man ein Kind zur Welt bringt.
Zum Schluss werden die Herausforderungen und Gelegenheiten diskutiert. Probleme dieser Tests bestehen im Schutz der Daten, die Giftigkeit der genetischen Information und die Veröffentlichung an die Versicherung oder Arbeitsgeber. Die Tests könnten aber die Forschung dank GWAS vorantreiben und eine bessere Medizin ermöglichen.
Es wird kurz das Bundezgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) erwähnt, das die gesetzlichen Aspekte der Tests regelt. Es besteht z. B. das Recht auf das Nichtwissen, also Tests müssen die Zustimmung des Patienten haben. Die Ergebnisse dürfen nur in Ausnahmsfällen von der Versicherung verlangt werden.
Ein Kommentar aus dem Publikum ist ziemlich scharf und kritisiert den leichten Umgang mit diesen Daten. Er spricht von „fürchterlicher Nacktheit“. Er zitiert Victor Hugo : „La vérité est comme le soleil. Tout le monde la loue mais personne n’ose la regarder en face.“.
