Einführung in die Personalisierte Medizin von Prof. Dr. Denis Monard, Präsident der Swiss Academy of Sciences

Um 15h00 Uhr diesen Nachmittag, haben wir die Ehre, vom Neurowissenschaftler Prof. Dr. Denis Monard in die Personalisierte Medizin eingeführt zu werden. Jugendliche aus der Schweizerischen Studienstiftung, aus der Gruppe YES (Youth Encounter on Sustainability) und Schweizer Jugend forscht sind dabei.

Herr Monard beginnt seine Einführung mit einer Beschreibung der neuromuskulären Endplatte, also dem Bereich, wo ein Nerv den Muskel trifft. Er spricht von der Plastizität des Muskelgewebes, insbesondere von der Hypertrophie, der Atrophie und der Dystrophie. Bei gewissen Krankheiten leidet der Muskel unter einer Dystrophie, also einer Degeneration des Gewebes, wie sie in der Duchenne’s und Becker’s Dystrophie vorkommt. 1860 wurde die erste Beschreibung einer Muskeldystrophie gemacht. 1987 wird die Ursache der Dystrophie in der Mutation eines Gens erkannt, dessen Protein fortan Dystrophin genannt wird. Dystrophin ist in der Muskelzelle in Kontakt mit vielen anderen Proteinen, dessen Mutationen auch zu einer Dystrophie führen können. Verschiedene Mutationen in verschiedenen Genen führen zu unterschiedlichen Krankheitsbildern.

Die Rede geht mit der chronischen myeloischen Leukämie weiter. Es wurden mehr als 80 Arten dieser Krankheit erkannt. In einer dieser Arten fusionieren (schmelzen) durch eine Translokation zwei Teile des Genoms zusammen. Das in solcher Weise erzeugte Protein (eine Kinase) wird konstitutiv exprimiert und kann nicht mehr reguliert werden. Die Zelle mit einer solchen Translokation teilt sich abnorm und kann zu Krebs führen. Eine Therapie besteht darin, das Protein mit einem Medikament, (Glivec) zu hemmen. Diese Therapie wurde zur ersten in der Personalisierten Medizin, da sie nur Patienten pflegen kann, die diese Translokation aufweisen. Andere an chronische myeloische Leukämie erkrankte Menschen können nicht mit Glivec geheilt werden. Dies kann für Patienten, die an einem anderen Typ von chronischen myeloischen Leukämie leiden, schwer verständlich sein.

Dann kommt ein Bild der Beziehungen zwischen den Kinasen in einer Zelle. Es gleicht einem Räderwerk. Herr Monard erklärt das Konzept von „fine-tuning“ oder „screwdriver effect“. Wenn ein Protein durch eine Mutation verändert wird, dann kann es unmessbare/subtile Folgen auf das ganze Zahnradgetriebe haben. Diese Veränderungen führen meistens nicht zu einer Krankheit, aber können die Anfälligkeit für eine Krankheit beeinflussen. Deswegen können wir die Frage „Werde ich an dieser Krankheit erkranken ?“ meistens nicht mit „ja“, sondern lediglich mit „vielleicht“ beantworten und möglicherweise mit einem Prozentsatz.

GWAS : genome-wide associated study

GWAS sind Studien, die Veränderungen im Genom, bzw. Genotype mit einem Phänotyp in Verbindung setzen können. Der Phänotyp muss nicht unbedingt eine Krankheit sein, sondern es kann auch die Augenfarbe sein. Am interessantsten für die Forscher ist aber die Krankheiten zu untersuchen. In der Fettgenetik wurde eine solche Studie mit 100‘000 Teilnehmern durchgeführt und es wurden fast alle seltenen mendelianen Störungen im Fettstoffwechsel wiederentdeckt, die schon bekannt waren plus 95 Loci (also Stellen im Genom), die in Verbindung mit Krankeiten stehen. Ähnliches Wissen hat man auch bei neurodegenerativen Krankheiten wie bei Parkinsonsyndrom oder Alzheimer-Krankheit.

Personalisierte Medizin verursacht Fragen in folgenden Bereichen : Diagnostik, Therapie, Versicherung, Berufsleben, Akzeptanz in der Gesellschaft, persönliche Entscheide, soziale und gemeinschaftliche Entschlüsse wie bei vorgeburtlicher/pränataler Beratung. Um ein Beispiel anzugeben, könnte jemand, der weiss, dass er wahrscheinlich an Zuckerkrankheit erkranken wird, mehr auf sein Lebensstil und Verhalten aufpassen. Jemand, der wahrscheinlich an Brustkrebs erkranken wird, wird Mammographie öfters machen. Andere Themen werde ich in den nächsten Beiträgen besprechen, die ich im Laufe der Woche schreiben werde.