Meine Meinung zur personalisierten Medizin



Montag, 12. September 2011

Autor

Cristian Riccio

Die personalisierte Medizin umfasst für mich alle Verfahren, Untersuchungen und Tests, die an allen Patienten verwendet werden können, die aber zu verschiedenen, einzigartigen Diagnosen führen können. Sie beinhaltet insbesondere genetische Untersuchungen (Sequenzierung), die zum Schluss führen können, dass ein gewisser Vorgang im Körper wegen eines defekten Eiweisses behindert wird. Sie setzt hervorragende Kenntnisse in Gentechnik, Genetik, Metabolismus und Statistik voraus. Wenn invalide (K.O.), eventuell unbekannte Gene mit einer Krankheit in Verbindung gesetzt werden (korrelieren), kann die Ursache entweder dank den Kenntnissen in biochemischen Vorgängen gut verstanden werden oder empirisch nachvollzogen werden. Medikamente könnten dann ad hoc entwickelt werden.

Meines Erachtens basiert die heutige Medizin auf die (möglichst frühe) Erkennung von Symptomen, um eine Krankheit zu behandeln. Diese Symptome erscheinen im sogenannten Phänotyp, der Gesamtheit aller äusseren und inneren, sichtbaren oder messbaren Merkmale.

Ich möchte das, was für mich personalised healthcare ist, anhand eines Beispiels veranschaulichen.

A=)B=)C

Seien A, B und C drei Proteine. Man braucht das Protein C. Ohne es erkrankt man an einer genetischen mendelianen Krankheit. In der Hälfte der Fälle von Krankheiten fällt A aus, in der anderen Hälfte B. Diese Information wurde wegen ungenügendem Screening der Population noch nicht entdeckt, aber ein gewisses Medikament zeigt, dass die Krankheit mit diesem Heilmittel durchschnittlich heilende Wirkungen hat. Man weiss es aber nicht, weil man die genetischen Unterschiede nicht genug erforscht hat. Ein breiteres Screening der Patienten und die Forschung könnten die unterschiedlichen Wirkungen des Medikaments aufdecken. Dann könnte das Medikament, das benutzt wird, das vielleicht A ersetzt, in den Fällen, in denen B ausfällt, weggelassen.

Meiner Meinung nach ist Personalisierte Medizin eine breitere Umsetzung dessen, was heute schon möglich ist. Zum Beispiel bei Diabetes: Ein wichtiges Symptom von Diabetes ist ein zu hoher Zuckergehalt im Blut. Im Falle von Diabetes mellitus wird dieser aussergewöhnliche Blutzuckerspiegel durch ein Problem in der Bauchspeichedrüse, die das zuckersinkende Hormon Insulin herstellt, hervorgerufen. Eine Injektion von Insulin verhindert die unerwünschten Folgen der Störung. In den anderen Arten von Diabetes gibt es genug Insulin und Insulin wird in den meisten Fällen nicht benutzt. Man weiss heutzutage, dass Diabetes mellitus eine genetische Komponente hat. Dies hat zur Folge, dass sich Leute mit verschiedenen Arten von Diabetes unterscheiden. Eine systematische genetische Untersuchung könnte helfen, Diabetes früher zu erkennen und in einen der Subtypen einzuteilen. Der Wandel muss jetzt politisch unterschützt werden, so dass ein genetischer Fingerabdruck gewöhnlicher Bestandteil unseres Gesundheitsheftes wird.

Die Entwicklung Personalisierter Medizin und wie sie meiner Meinung nach am besten umgesetzt wird: Die zukünftige Medizin sollte noch genauer sein. Jeder Patient würde verschiedene Mutationen/Aenderungen in seinem Genom aufweisen, so dass jede Krankheit einzigartig wäre und eine gezielte Therapie verfolgt werden könnte. Aber wie weit darf man gehen ? Sollten Krankheiten, die durch eine Mutation im selben Gen auftreten, gruppiert werden oder bis auf das einzelne Nukleotid aufgeschlüsselt werden? Sind diese Fragen überhaupt relevant, wenn man betrachtet, dass eine Krankheit oder ein Vorgang von einer ganzen Reihe von Genen (polygen) beeinflusst werden. Von der Theorie, es gibt keine zwei identische Krankheiten, zur Praxis ist der Schritt ziemlich gross.

Auf den ersten Blick, könnte man meinen, dass Personalised Healthcare wegen der systematischen Untersuchung der Bevölkerung teurer ist, als heutige, gruppierende Medizin. Ich glaube, dass die Kosten sowohl ein Vorteil als auch ein Nachteil sein könnten, weil die Personalisierte Medizin zwei Arten von Wirkungen auf die Gesundheitskosten haben könnte. Einerseits sind die Tests, die der Personalisierten Medizin eigen sind, sehr teuer, insbesondere, wenn man betrachtet, dass das Genom sich mit der Zeit verändert und die Tests wiederholt werden müssten. Andererseits könnten die Aerzte gezielter Medikamente verschreiben. Nutzlose, unangebrachte Therapien, die sich in Subtypen von Krankheiten als nicht wirksam erwiesen, aufgegeben werden. Die Kosten werden auch unterschiedlich in der Bevölkerung verteilt. Diese Entwicklung verspräche für manche sogar Gewinne. Biotech- und Pharma-Industrie, die am besten die Entwicklung des Marktes voraussagen, würden daraus hohe Profite erzielen. Wir sollten den Verwandtschaftsgrad ausnutzen und gezielt sequenzieren, bevor die Tests mit der Automatisierung günstiger werden. Vergessen wir auch nicht, dass eine breitere Sequenzierung der menschlichen Genome den Wissenschaftern eine riesige Menge an nutzbaren Daten verschaffen würde, so dass die Forschung gefördert wäre.

Die genetischen Untersuchungen könnten auch einen prognostischen Wert haben. Eine Frau mit einer Mutation im Gen BRCA-1 oder BRCA-2, hat eine höhere Wahrscheinlichkeit, an Brustkrebs zu erkranken. Diese Gewissheit ist eine wertvolle Information für die Kranke. Jedoch könnte die Information, wenn veröffentlicht, dramatische Folgen haben. Wenn der Versicherte seinen Gesundheitszustand offen darlegt, behalten sich Versicherungen heutzutage vor, die Kosten für Therapien von bei Vertragsabschluss bekannten Leiden nicht zurückzuerstatten. Wenn genetische Tests den Patienten zwingen, seine Schwächen zu deklarieren, dann würde dieser unter Diskriminierung leiden. Welcher Arbeitgeber würde eine Frau einstellen, die mit hoher Wahrscheinlichkeit an Brustkrebss erkranken wird? Ich glaube deshalb, dass eine gute gesetzliche Grundlage notwendig ist, um eine ethische und gerechte personalisierte Medizin betreiben zu können. Umso mehr als die Privatwirtschaft die genetische Fundgrube schon entdeckt hat.

Einige Tests, wie die Diagnose von der Huntington’schen Chorea, sind völlig gerechfertigt und werden schon heute von Ärzten durchgeführt. Nichtsdestotrotz führen einige Unternehmen prognostische Tests durch, die die Anfälligkeit für komplexe Krankheiten wie Fettleibigkeit, Diabetes messen, ohne dass diese Betriebe genügend kontrolliert werden und ohne, dass die Tests wissenschaftlich genügend gerechtfertigt sind.

Deswegen ist ein politisches und gesellschaftliches Bewusstwerden notwendig.

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